PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN
A continuación, se presentan todos los proyectos de investigación donde se están empleando datos y muestras de Cohorte Cantabria:
Título: Depresión de Difícil Tratamiento: Estudio de biomarcadores génicos y proteicos vinculados a la respuesta clínica al tratamiento con Ketamina o Terapia Electroconvulsiva.
Finalidad: Mejorar el conocimiento de los mecanismos neurobiológicos implicados en la depresión difícil de tratar (DDT), centrándose en el papel de BDNF y GRIN2B tanto en su patogénesis como en la respuesta a tratamientos avanzados.
Finalidad: Mejorar el conocimiento de los mecanismos neurobiológicos implicados en la depresión difícil de tratar (DDT), centrándose en el papel de BDNF y GRIN2B tanto en su patogénesis como en la respuesta a tratamientos avanzados.
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: HUMV-IDIVAL
Investigador principal: Dr. Marcos Gómez Revuelta
La depresión difícil de tratar (DDT) es una condición compleja sobre la que aún existe un conocimiento limitado, especialmente en lo que respecta a sus bases neurobiológicas y a los factores que influyen en la respuesta a los tratamientos. En este contexto, el presente proyecto se centrará en estudiar el papel de dos marcadores moleculares, BDNF y GRIN2B, implicados en procesos clave del funcionamiento cerebral como la plasticidad neuronal y la neurotransmisión.
El estudio analizará estos marcadores en pacientes con DDT, evaluando su relación tanto con el desarrollo de la enfermedad como con la respuesta a terapias avanzadas, como la terapia electroconvulsiva (TEC) y la esketamina. Además, los resultados se compararán con los obtenidos en voluntarios sanos procedentes de la Cohorte Cantabria, que actuarán como grupo control, lo que permitirá identificar posibles diferencias relevantes entre población sana y pacientes.
Este enfoque contribuirá a comprender mejor los mecanismos biológicos implicados en la DDT y podría ayudar a identificar nuevos indicadores que faciliten la elección de tratamientos más eficaces y adaptados a cada paciente.
Título: Marcadores inflamatorios y metabólicos en pacientes con depresión difíciles de tratar asociado a la obesidad.
Finalidad: Comprender mejor los mecanismos biológicos que influyen en la depresión mayor, en particular el papel de la obesidad y la inflamación en la intensidad y evolución de los síntomas depresivos.
Finalidad: Comprender mejor los mecanismos biológicos que influyen en la depresión mayor, en particular el papel de la obesidad y la inflamación en la intensidad y evolución de los síntomas depresivos.
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: HUMV-IDIVAL, IBBTEC
Investigadores principales: Dra. Fuencisla Pilar Cuéllar y Dr. Marcos Gómez Revuelta
El trastorno depresivo mayor es una de las enfermedades más frecuentes y una de las principales causas de discapacidad en todo el mundo, con un importante impacto en la calidad de vida de los pacientes. Este proyecto tiene como finalidad identificar posibles biomarcadores diferentes marcadores metabólicos, inflamatorios y moleculares con el fin de asociados a la severidad de la sintomatología depresiva.
Para ello, se estudiarán muestras de suero de voluntarios sanos de la Cohorte Cantabria, que servirán como grupo control, y se compararán con las de pacientes con depresión difícil de tratar (DDT), diferenciando además entre aquellos con y sin obesidad. Este enfoque permitirá evaluar si existen diferencias biológicas entre los grupos y contribuir a una mejor comprensión de los mecanismos implicados en la depresión.
Título: Prevalencia de la enfermedad renal crónica basada en la tasa de filtración glomerular estimada (eGFR) y su impacto en la estratificación del riesgo cardiovascular y la adecuación del control lipídico según las Guías ESC/EAS 2025 sobre dislipidemias: resultados de la Cohorte Cantabria.
Finalidad: Conocer mejor cómo la enfermedad renal crónica influye en el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y evaluar si las personas con mayor riesgo reciben un control adecuado de sus niveles de colesterol y otros lípidos en sangre.
Finalidad: Conocer mejor cómo la enfermedad renal crónica influye en el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y evaluar si las personas con mayor riesgo reciben un control adecuado de sus niveles de colesterol y otros lípidos en sangre.
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: Servicio de Nefrología, Hospital Carmen y Severo Ochoa
Investigadores principales: Dr. Jaime Mazón Ruiz y Dra. Gema Fernández Fresnedo
La enfermedad renal crónica es un problema de salud frecuente que aumenta de forma significativa el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares, incluso antes de que aparezcan los síntomas renales. En este proyecto se utilizarán datos analíticos de los voluntarios de la Cohorte Cantabria para estimar la prevalencia de enfermedad renal crónica en esta población. Posteriormente, mediante la integración de datos clínicos, sociodemográficos y analíticos, se clasificará a los participantes según su riesgo cardiovascular de acuerdo con las guías ESC/EAS 2025 y se evaluará el grado de consecución de los objetivos de colesterol y triglicéridos, así como la adecuación del tratamiento prescrito. Los resultados permitirán identificar oportunidades de mejora en la prevención cardiovascular, especialmente en personas con enfermedad renal crónica, y contribuir al desarrollo de estrategias más eficaces para reducir el impacto de estas enfermedades en la población.
Título: Perfiles de riesgo cognitivo preclínico y longevidad saludable: integración de estilos de vida, carga familiar y genotipo APOE ε4 en la Cohorte Cantabria – ALBA-APOE.
Finalidad: Comprender mejor cómo determinados factores genéticos influyen en el rendimiento cognitivo antes de la aparición de síntomas de enfermedad de Alzheimer, así como determinar en qué medida hábitos saludables como la actividad física y un mayor bienestar percibido pueden ayudar a proteger la función cerebral.
Finalidad: Comprender mejor cómo determinados factores genéticos influyen en el rendimiento cognitivo antes de la aparición de síntomas de enfermedad de Alzheimer, así como determinar en qué medida hábitos saludables como la actividad física y un mayor bienestar percibido pueden ayudar a proteger la función cerebral.
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: Universidad Antonio de Nebrija
Investigadora principal: Ana Isabel Beltrán Velasco
La enfermedad de Alzheimer comienza a desarrollarse muchos años antes de que aparezcan los primeros síntomas, y en ese proceso influyen tanto factores genéticos como los hábitos de vida. A partir de un total de 400 muestras de ADN, procedentes de Cohorte Cantabria, se analizarán variantes genéticas relacionadas con el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer, prestando especial atención al gen APOE, uno de los factores genéticos asociados a una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad. Además, este proyecto utilizará la información recopilada en la Cohorte Cantabria, incluyendo datos sobre antecedentes familiares, hábitos de salud, bienestar percibido y rendimiento cognitivo de unas 1600 personas. La integración de la información genética con los datos cognitivos y de estilo de vida permitirá comprender mejor cómo interactúan entre sí, así como identificar perfiles de mayor riesgo y factores de protección. Los resultados contribuirán al diseño de estrategias de prevención más personalizadas para favorecer un envejecimiento cerebral saludable.
Título: Impacto de la carga familiar de enfermedad de Alzheimer sobre el perfil cognitivo y funcional en adultos sin diagnóstico clínico: análisis en la Cohorte Cantabria
Finalidad: Caracterizar, en adultos cognitivamente intactos, con y sin antecedentes familiares de Alzheimer, las diferencias en el rendimiento cognitivo, e investigar cómo la actividad física habitual y la percepción subjetiva de salud modulan esta asociación.
Finalidad: Caracterizar, en adultos cognitivamente intactos, con y sin antecedentes familiares de Alzheimer, las diferencias en el rendimiento cognitivo, e investigar cómo la actividad física habitual y la percepción subjetiva de salud modulan esta asociación.
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: Universidad Antonio de Nebrija
Investigadora principal: Ana Isabel Beltrán Velasco
El estudio investiga cómo los antecedentes familiares de la enfermedad de Alzheimer y los hábitos de vida pueden influir en el funcionamiento cognitivo de personas adultas que aún no presentan problemas de memoria ni deterioro cognitivo. A partir de datos ya disponibles en la cohorte, se analizará el rendimiento cognitivo, los hábitos de actividad física y la percepción de salud en más de 1.600 personas mayores de 40 años. El objetivo es comprender mejor qué señales tempranas pueden aparecer muchos años antes del diagnóstico y cómo factores del estilo de vida, como el ejercicio físico y una buena percepción de la propia salud, pueden desempeñar un papel protector. Esta información permitirá avanzar en la detección precoz del riesgo y en el diseño de estrategias preventivas accesibles para la población general.
Título: Prevenir la demencia y el ictus: Análisis de factores de riesgo modificables en la población de Cantabria
Finalidad: Calcular la frecuencia de de los principales factores de riesgo vascular y de demencia en Cohorte Cantabria e incorporar esta información a las actividades de la iniciativa JADE Health.
Finalidad: Calcular la frecuencia de de los principales factores de riesgo vascular y de demencia en Cohorte Cantabria e incorporar esta información a las actividades de la iniciativa JADE Health.
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: IDIVAL
Investigadora principal: Dra. Carmen Lage Martínez
Entidad financiadora: Programa EU4Health, financiado por la Unión Europea
Se trata de un estudio descriptivo que se basará en los datos recogidos por Cohorte Cantabria para
explorar los principales factores de riesgo modificables de las enfermedades neurodegenerativas y
neurovasculares en nuestra comunidad. Este proyecto forma parte de la iniciativa europea JADE Health, de la que IDIVAL es participante, y que pretende investigar los factores de riesgo propios de cada comunidad y país, estimar el número de casos potencialmente evitables y analizar los sistemas de vigilancia de estos factores de riesgo existentes en cada país.
Título: Impacto de la Disrupción Circadiana en la Salud Cardiometabólica y el Desarrollo de Enfermedades Crónicas: explorando el papel de la inflamación
Finalidad: Evaluar el impacto de la disrupción en el ciclos de sueño-vigilia en el desarrollo de inflamación crónica sistémica, un perfil de riesgo cardiometabólico y enfermedades crónicas como la diabetes tipo 2, depresión y enfermedades cardiovasculares.
Finalidad: Evaluar el impacto de la disrupción en el ciclos de sueño-vigilia en el desarrollo de inflamación crónica sistémica, un perfil de riesgo cardiometabólico y enfermedades crónicas como la diabetes tipo 2, depresión y enfermedades cardiovasculares.
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: IDIVAL – Cohorte Cantabria
Investigadores principales: Dra. Trinidad Dierssen Sotos y Dr. Juan Irure Ventura
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III (AES 2024)
Los estudios que analizan la relación entre la disrupción circadiana (DC) y el desarrollo de enfermedades crónicas han arrojado resultados discrepantes. Se ha propuesto que la inflamación crónica sistémica (ICS) podría actuar como mediador en esta asociación, aunque esta hipótesis no ha sido suficientemente comprobada, ni se ha explorado en profundidad el posible efecto modulador de factores como el género o el cronotipo. Este estudio tiene como objetivo evaluar el impacto de la DC sobre la ICS, el perfil de riesgo cardiometabólico y la aparición de enfermedades crónicas, en el marco de un diseño de cohortes prospectivo con seguimiento a 25.000 participantes de la Cohorte Cantabria (grupo CoCAN). La DC se evaluará mediante cuestionarios sobre turnos de trabajo, sueño, cronotipo, horarios de comida y exposición a luz artificial nocturna (ALAN). La ICS se medirá a partir de dos índices calculados a partir del hemograma, y el perfil cardiometabólico se obtendrá al inicio y a los 4 años mediante impedanciometría, perfil lipídico, HbA1c y HOMA-IR. La aparición de enfermedades crónicas se registrará a través de record linkage y cuestionarios de seguimiento. Además, en un subgrupo de 1.000 participantes reclutados desde enero de 2023 (grupo CoCIR), se llevará a cabo una evaluación más exhaustiva de la DC y la ICS. En este grupo se validarán los índices inflamatorios obtenidos del hemograma usando como referencia perfiles de citocinas pro y antiinflamatorias; se evaluará la reproducibilidad de los cuestionarios de sueño mediante pulseras de actividad, y de los de ALAN mediante luxómetros. También se medirá la tensión arterial al inicio y al final del seguimiento.
Título: Validación de una herramienta de medicina de precisión basada en evaluación cognitiva en línea, estratificación del riesgo genético y biomarcadores en sangre para la identificación de la enfermedad de Alzheimer en fase preclínica.
Finalidad: Mejorar la prevención y el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer integrando herramientas de medicina de precisión que permitan crear estrategias para identificar casos de la enfermedad en fases tempranas.
Finalidad: Mejorar la prevención y el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer integrando herramientas de medicina de precisión que permitan crear estrategias para identificar casos de la enfermedad en fases tempranas.
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: Fundación CIEN
Investigador principal: Dr. Pascual Jesús Sánchez Juan
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III con cargo a los fondos europeos NextGenEU que financian las actuaciones del Mecanismo de Recuperación y Resiliencia.
El proyecto SCAP-AD (Screening Cognitivo y Abordaje Personalizado para Alzheimer y otras Demencias) es un proyecto multicéntrico, coordinado por Fundación CIEN, en el que participan 13 centros de 8 CCAA del consorcio DEGESCO. El objetivo general es validar una herramienta de medicina de precisión basada en la evaluación cognitiva online, la estratificación del riesgo genético y el análisis de biomarcadores de plasma para la identificación de la enfermedad de Alzheimer preclínica (PMP22/00022). Para ello, se van a generar dos grandes cohortes que irán en paralelo. Por un lado, una cohorte digital que permitirá explorar el uso de biomarcadores digitales a través de herramientas online en adultos mayores de 60 años. Por otro lado, se generará una cohorte de validación clínica de 2.000 sujetos, también mayores de 60 años, sin diagnóstico demencia, a los que se les hará un estudio más en profundidad (evaluación clínica y neuropsicológica, biomarcadores -LCR y plasma- y resonancia magnética).
Título: Cantabria en forma: Proyecto estratégico para la prevención de la obesidad y el sobrepeso en la población infantil de Cantabria
Finalidad: Analizar los factores sociodemográficos y los estilos de vida de los escolares y sus cuidadores, así como determinar los principales condicionantes del exceso de peso en los participantes de Cohorte Cantabria.
Finalidad: Analizar los factores sociodemográficos y los estilos de vida de los escolares y sus cuidadores, así como determinar los principales condicionantes del exceso de peso en los participantes de Cohorte Cantabria.
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: Dirección General de Salud Pública a través del Observatorio de Salud Pública de Cantabria y Cohorte Cantabria, Fundación Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL)
Investigadora principal: Laura Rasines Pérez
La obesidad infantil tiene consecuencias graves a corto plazo y predispone a enfermedades crónicas en la vida adulta, lo que hace urgente la intervención temprana y coordinada entre los sectores sanitario, educativo y comunitario. A pesar de los esfuerzos previos, las tasas de obesidad infantil en Cantabria han aumentado, alcanzando un 8,2% en 2022. Esta situación subraya la necesidad de desarrollar políticas más efectivas, basadas en evidencia científica y un enfoque integral que incluye tanto a los niños como a sus familias. La D.G.S.P., a través del Observatorio de Salud Pública de Cantabria, en colaboración con Cohorte Cantabria-IDIVAL y la Consejería de Educación busca obtener datos reales sobre el sobrepeso y la obesidad infantil para diseñar estrategias preventivas eficaces en beneficio de toda la sociedad.
A través de un detallado cuestionario, se pretende recoger información exhaustiva sobre hábitos de vida y características demográficas de toda la población entre 6 y 16 años, que permita establecer asociaciones. Además, se analizarán los datos de Cohorte Cantabria de 50.000 voluntarios para determinar los condicionantes del exceso de peso la población cántabra.
Título: Biomonitorización de contaminantes orgánicos persistentes y disruptores endocrinos en una muestra representativa de la población de Cantabria (Cohorte Cantabria)
Finalidad: Evaluar la exposición a contaminantes orgánicos persistentes y disruptores endocrinos en participantes de Cohorte Cantabria y analizar su relación con factores demográficos, hábitos de vida y antecedentes de enfermedades.
Finalidad: Evaluar la exposición a contaminantes orgánicos persistentes y disruptores endocrinos en participantes de Cohorte Cantabria y analizar su relación con factores demográficos, hábitos de vida y antecedentes de enfermedades.
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: HUMV – IDIVAL
Investigadora principal: Dra. María Teresa García Unzueta
Entidad financiadora: Ministerio de Sanidad
La exposición a contaminantes orgánicos persistentes (COPs) y disruptores endocrinos (DE) representa un riesgo significativo para la salud pública. El proyecto busca evaluar la exposición de la población cántabra a estos compuestos mediante la biomonitorización de participantes de Cohorte Cantabria, para identificar factores de riesgo y promover estrategias preventivas. Los investigadores cuentan con un equipo de espectrometría de masas de alta resolución (Orbitrap 120), lo que les permitirá analizar fiablemente varios de estos contaminantes, como BPA, ftalatos, parabenos y compuestos perfluorados. Los resultados proporcionarán información esencial para orientar políticas públicas y reducir la exposición a dichos contaminantes.
Título: Prevalencia y factores de riesgo de enfermedad hepática metabólica avanzada en mujeres
con insuficiencia ovárica prematura
Finalidad: Determinar la prevalencia de enfermedad hepática metabólica asociada a disfunción metabólica (MASLD) y fibrosis hepática en mujeres con insuficiencia ovárica precoz (POI) o baja reserva ovárica (DOR).
Finalidad: Determinar la prevalencia de enfermedad hepática metabólica asociada a disfunción metabólica (MASLD) y fibrosis hepática en mujeres con insuficiencia ovárica precoz (POI) o baja reserva ovárica (DOR).
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: HUMV – IDIVAL
Investigadora principal: Dra. María Teresa Arias Loste
No existen estudios epidemiológicos directos que relacionen la insuficiencia ovárica prematura (POI) con la enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica (MASLD). Sin embargo, algunos hallazgos sugieren una posible conexión entre ambas condiciones. Las mujeres con POI presentan alteraciones metabólicas como resistencia a la insulina, dislipidemia y elevación de enzimas hepáticas, lo que podría favorecer el desarrollo de MASLD. Además, se ha observado que POI está vinculada a un mayor riesgo de enfermedades autoinmunes, algunas de las cuales pueden afectar la función hepática.
Por otro lado, MASLD ha sido asociada con el síndrome de ovario poliquístico (SOP), otra condición endocrina que comparte mecanismos como la resistencia a la insulina y el hiperandrogenismo. Aunque la relación entre POI y MASLD no ha sido estudiada de manera específica, las alteraciones metabólicas y autoinmunes en común sugieren que podría existir un vínculo entre ambas. Se requieren más investigaciones para determinar si las mujeres con POI tienen un mayor riesgo de desarrollar MASLD o viceversa.
El objetivo principal de este estudio es determinar la prevalencia de MASLD y fibrosis hepática en mujeres con POI o baja reserva ovárica (DOR). Además, se busca evaluar los factores de riesgo metabólicos, hormonales y autoinmunes asociados con MASLD en esta población, así como comparar las características metabólicas y hepáticas entre mujeres con y sin POI/DOR. Finalmente, el estudio pretende identificar posibles asociaciones causales o correlativas entre alteraciones ováricas y fibrosis hepática, lo que podría contribuir a una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos compartidos.
Por otro lado, MASLD ha sido asociada con el síndrome de ovario poliquístico (SOP), otra condición endocrina que comparte mecanismos como la resistencia a la insulina y el hiperandrogenismo. Aunque la relación entre POI y MASLD no ha sido estudiada de manera específica, las alteraciones metabólicas y autoinmunes en común sugieren que podría existir un vínculo entre ambas. Se requieren más investigaciones para determinar si las mujeres con POI tienen un mayor riesgo de desarrollar MASLD o viceversa.
El objetivo principal de este estudio es determinar la prevalencia de MASLD y fibrosis hepática en mujeres con POI o baja reserva ovárica (DOR). Además, se busca evaluar los factores de riesgo metabólicos, hormonales y autoinmunes asociados con MASLD en esta población, así como comparar las características metabólicas y hepáticas entre mujeres con y sin POI/DOR. Finalmente, el estudio pretende identificar posibles asociaciones causales o correlativas entre alteraciones ováricas y fibrosis hepática, lo que podría contribuir a una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos compartidos.
Título: Biomarcadores genéticos del sistema cannabinoide en el Trastorno por Uso de Alcohol
Finalidad: Estudiar la asociación de biomarcadores genéticos del sistema cannabinoide en pacientes con trastorno por uso de alcohol.
Finalidad: Estudiar la asociación de biomarcadores genéticos del sistema cannabinoide en pacientes con trastorno por uso de alcohol.
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: ISABIAL – Universidad Miguel Hernández (UMH)
Investigador principal: Dr. Jorge Manzanares
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
En la aparición del Trastorno por Uso de Alcohol (TUA) intervienen múltiples factores bio-psico-sociales. La variabilidad genética explica parte de las diferencias individuales en predisposición a padecer TUA. A pesar de la existencia de diversos estudios centrados en las variantes genéticas presentes en diferentes genes que codifican proteínas implicadas en el sistema cannabinoide, no existe una evidencia clara de sus implicaciones en el trastorno por uso de alcohol. Por ello, el objetivo de este estudio es profundizar en este tema y obtener resultados consistentes que permitan mejorar el manejo de este trastorno y con ello la calidad de vida de estos pacientes.
La hipótesis de trabajo defiende que la proporción de variantes genéticas presentes en el sistema cannabinoide en la población con TUA es diferente a la proporción de estas mismas variantes en la población sana. Para verificar esta hipótesis se plantea un estudio transversal analítico, en el cual la variable independiente es la presencia/no presencia de variantes genéticas en los genes CNR1, CNR2, GPR55 y FAAH y la variable dependiente es el desarrollo/no desarrollo del TUA.
La hipótesis de trabajo defiende que la proporción de variantes genéticas presentes en el sistema cannabinoide en la población con TUA es diferente a la proporción de estas mismas variantes en la población sana. Para verificar esta hipótesis se plantea un estudio transversal analítico, en el cual la variable independiente es la presencia/no presencia de variantes genéticas en los genes CNR1, CNR2, GPR55 y FAAH y la variable dependiente es el desarrollo/no desarrollo del TUA.
Título: ImpactT2D: una estrategia genómica para implementar medicina de precisión en la diabetes tipo 2
Finalidad: Crear herramientas genómicas para personalizar el tratamiento de la diabetes tipo 2, agrupando a los pacientes según sus perfiles genéticos y respuestas a tratamientos, con datos de Cohorte Cantabria y análisis de genomas completos.
Finalidad: Crear herramientas genómicas para personalizar el tratamiento de la diabetes tipo 2, agrupando a los pacientes según sus perfiles genéticos y respuestas a tratamientos, con datos de Cohorte Cantabria y análisis de genomas completos.
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: Centre for Genomic Regulation (CRG)
Investigador principal: Dr. Jorge Ferrer
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Las secuencias genómicas completas serán cada vez más accesibles, pero se necesitan más estudios para demostrar su utilidad en enfermedades comunes como diabetes tipo 2 (DT2). La DT2 afecta a ~14% de la población adulta española, y es una de las primeras causas de mortalidad y gasto sanitario. Es extremadamente heterogénea pero carece de marcadores para guiar decisiones terapéuticas personalizadas.
Los scores de riesgo poligénico (PRS) tienen potencial para discriminar diferentes mecanismos de riesgo para DT2. Por otra parte, un pequeño conjunto de pacientes alberga mutaciones codificantes capaces de guiar decisiones clínicas. El estudio DecodeDiabetes ha identificado mutaciones no codificantes compartidas por pacientes con diabetes monogénicas y DT2. ImpactT2D desplegará una estrategia para demostrar la aplicabilidad clínica de la información genómica en DT2. Con este fin, obtendrá genomas completos de una cohorte singular de 1000 pacientes con un subfenotipo DT2 que maximiza la carga genética. Definirá PRS particionados y variantes raras causales, y utilizará herramientas de IA para desarrollar modelos de estratificación. Validará estos modelos en pacientes con criterios fenotípicos más amplios, y desarrollará mecanismos para implementar estos conocimientos en el sistema de salud.
ImpactT2D se alinea con iniciativas de medicina de precisión y genómica en DT2 en centros sanitarios españoles e internacionales. Aprovecha una red de asistencia primaria, investigadores clínicos, cohortes clínicas y genómicas directamente relevantes al proyecto, así como experiencia multidisciplinar en IA, ensayos clínicos, genómica, y genética. La estrategia pretende aportar hallazgos transformativos para la medicina de precisión en DT2.
Los scores de riesgo poligénico (PRS) tienen potencial para discriminar diferentes mecanismos de riesgo para DT2. Por otra parte, un pequeño conjunto de pacientes alberga mutaciones codificantes capaces de guiar decisiones clínicas. El estudio DecodeDiabetes ha identificado mutaciones no codificantes compartidas por pacientes con diabetes monogénicas y DT2. ImpactT2D desplegará una estrategia para demostrar la aplicabilidad clínica de la información genómica en DT2. Con este fin, obtendrá genomas completos de una cohorte singular de 1000 pacientes con un subfenotipo DT2 que maximiza la carga genética. Definirá PRS particionados y variantes raras causales, y utilizará herramientas de IA para desarrollar modelos de estratificación. Validará estos modelos en pacientes con criterios fenotípicos más amplios, y desarrollará mecanismos para implementar estos conocimientos en el sistema de salud.
ImpactT2D se alinea con iniciativas de medicina de precisión y genómica en DT2 en centros sanitarios españoles e internacionales. Aprovecha una red de asistencia primaria, investigadores clínicos, cohortes clínicas y genómicas directamente relevantes al proyecto, así como experiencia multidisciplinar en IA, ensayos clínicos, genómica, y genética. La estrategia pretende aportar hallazgos transformativos para la medicina de precisión en DT2.
Título: Validación técnica por parte del Biobanco Valdecilla de la tecnología desarrollada por 300K Solutions SL para la estabilización y conservación a temperatura ambiente de muestras biológicas como alternativa a la ultracongelación.
Finalidad: Explorar la liofilización como alternativa a la ultracongelación (-80°C) para conservar muestras de plasma de 40 participantes de Cohorte Cantabria
Finalidad: Explorar la liofilización como alternativa a la ultracongelación (-80°C) para conservar muestras de plasma de 40 participantes de Cohorte Cantabria
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: 300K Solutions S.L.
Investigador principal: Marta Martín Ayuso
Una de las alternativas a la congelación como forma de conservación más sostenible de las muestras biológicas almacenadas en Biobancos es la liofilización, una metodología de deshidratación de muestras biológicas que permite su mantenimiento a Temperatura Ambiente (TA) por largos periodos de tiempo. 300K Solutions S.L. ha desarrollado una tecnología propia que proporciona a los biobancos una herramienta para estabilizar muestras en seco, uniendo la tecnología en liofilizadores de precisión, con reactivos protectores de la muestra y formatos de viales que mantengan la trazabilidad en los biobancos.
El presente estudio persigue comparar la calidad de muestras de plasma liofilizadas frente muestras en fresco y congeladas. El objetivo es poder optar a la liofilización como un formato válido de almacenamiento manteniendo la calidad de las muestras biológicas a temperatura ambiente. Para ello se determinarán dos proteínas circulantes cuantificables en plasma, y de gran utilidad clínica, la Calprotectina (CPc) y la Parathormona intacta (PTHi). Las concentraciones de estas dos moléculas presentan gran variabilidad en función de las condiciones pre-analíticas. Es por ello que pueden ser marcadores muy útiles para evaluar la calidad de las muestras sometidas al proceso de liofilización como método de almacenamiento a largo plazo respecto a la criopreservación a -80°C.
El presente estudio persigue comparar la calidad de muestras de plasma liofilizadas frente muestras en fresco y congeladas. El objetivo es poder optar a la liofilización como un formato válido de almacenamiento manteniendo la calidad de las muestras biológicas a temperatura ambiente. Para ello se determinarán dos proteínas circulantes cuantificables en plasma, y de gran utilidad clínica, la Calprotectina (CPc) y la Parathormona intacta (PTHi). Las concentraciones de estas dos moléculas presentan gran variabilidad en función de las condiciones pre-analíticas. Es por ello que pueden ser marcadores muy útiles para evaluar la calidad de las muestras sometidas al proceso de liofilización como método de almacenamiento a largo plazo respecto a la criopreservación a -80°C.
Título: Caracterización metabolómica de la población española mediante el análisis de muestras de orina y suero.
Finalidad: Refinar y mejorar el perfil metabolómico relacionado con el síndrome metabólico, así como analizar prospectivamente los cambios en el metaboloma a lo largo del tiempo
Finalidad: Refinar y mejorar el perfil metabolómico relacionado con el síndrome metabólico, así como analizar prospectivamente los cambios en el metaboloma a lo largo del tiempo
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: CIC bioGUNE/Precision Medicin & Metabolism Laboratory
Investigador principal: Dr. Óscar Millet
Entidad financiadora: ELKARTEK bG21 “Plataforma de medicina de Precisión en la Comunidad Autónoma del País Vasco. Implicación y aplicaciones al estudio de las alteraciones metabólicas en COVID-19 y en Síndrome Metabólico”
El síndrome metabólico se ha convertido en una pandemia mundial debido a los malos hábitos de vida de la población general, como la falta de ejercicio y las dietas hipercalóricas. A pesar de los numerosos estudios realizados hasta la fecha, aún no se ha identificado un grupo de biomarcadores con utilidad clínica. La composición del metaboloma (el conjunto de pequeñas moléculas presentes en materiales biológicos como el suero y la orina) también está determinada por los hábitos de vida, las enfermedades y la dieta. Por lo tanto, su estudio mediante técnicas como la Resonancia Magnética Nuclear (RMN) puede contribuir a una mejor comprensión de esta enfermedad.
Este proyecto tiene como objetivo refinar y mejorar el perfil metabolómico estudiado en un proyecto previo y analizar su relación con el síndrome metabólico. Además, se llevará a cabo un estudio prospectivo de los cambios en el metaboloma de las personas a lo largo del tiempo. Las muestras de suero y orina se recolectarán a través de la Red Nacional de Biobancos, y los metabolitos y lipoproteínas presentes en ellas serán analizados mediante RMN.
Este proyecto tiene como objetivo refinar y mejorar el perfil metabolómico estudiado en un proyecto previo y analizar su relación con el síndrome metabólico. Además, se llevará a cabo un estudio prospectivo de los cambios en el metaboloma de las personas a lo largo del tiempo. Las muestras de suero y orina se recolectarán a través de la Red Nacional de Biobancos, y los metabolitos y lipoproteínas presentes en ellas serán analizados mediante RMN.
Título: Estandarización en citometría de flujo mediante algoritmos y predicción de infección por CMV
Finalidad: Validar un modelo de predicción que permite la clasificación de pacientes según su serología CMV (detección de anticuerpos contra el citomegalovirus)
Finalidad: Validar un modelo de predicción que permite la clasificación de pacientes según su serología CMV (detección de anticuerpos contra el citomegalovirus)
Detalles y descripción científica
Entidad de realización: HUMV – Hospital Universitario de Regensburg (Alemania)
Investigador principal: Dr. James Hutchinson
Entidad financiadora: Fondos europeos
El proyecto propone validar un nuevo algoritmo desarrollado por el laboratorio del Dr. Hutchinson para la clasificación de pacientes utilizando datos de citometría de flujo. Este algoritmo se ha demostrado efectivo para predecir la serología CMV de pacientes utilizando el equipo «Duraclone T cell panel» mediante citometría de flujo. El objetivo es validar este algoritmo en otro instrumento, laboratorio y cohorte de pacientes, específicamente en el citómetro Cytoflex-DH empleado por el grupo de investigación solicitante. La validación busca confirmar la robustez y la generalización de los modelos de predicción de serología CMV desarrollados por el laboratorio de Hutchinson.
Título: Validez de los miRNAs circulantes en el diagnóstico precoz de cáncer de mama
Finalidad: Establecer nuevos marcadores (miRNAs) presentes en la sangre para el diagnóstico precoz de cáncer de mama.
Finalidad: Establecer nuevos marcadores (miRNAs) presentes en la sangre para el diagnóstico precoz de cáncer de mama.
Detalles y descripción científica
Investigadora principal: Dra. Jéssica Alonso Molero
Agencia financiadora: Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL)
Financiación: 5.000 €
Resolución: NEXT-VAL 2023: NVAL23/03
El diagnóstico precoz de tumores como el cáncer de mama es uno de los objetivos principales en el campo de la salud pública. Entre las herramientas de detección precoz del cáncer de mama, se destaca la recomendación de realizar una mamografía bienal en mujeres entre los 50 y los 74 años, aunque su eficacia es objeto de debate. Actualmente, con la llegada de las técnicas de Next Generation Sequencing (NGS), se están proponiendo otros métodos de cribado basados en factores genéticos, como pueden ser los miRNAs circulantes. Los miRNAs son moléculas de RNA pequeñas que se caracterizan principalmente por ser endógenas, no codificantes y muy estables. Además, presentan dos características claves para su uso en diagnóstico: i) Están presentes en el suero sanguíneo, por lo que sería una técnica de diagnóstico poco invasiva; ii) los miRNAs son tejido-específicos, por lo que diferentes tumores muestran diferentes perfiles de expresión. De este modo, al ser usados como biomarcadores, no solo podrían desvelar la presencia de un tumor, sino que también podrán identificar el tipo de cáncer del que se trata. En un estudio previo del Área de Medicina Preventiva y Salud Pública de la Universidad de Cantabria, se hallaron 11 miRNAs con expresión diferencial en casos de cáncer de mama respecto a los controles sanos. El objetivo principal de este proyecto es analizar estos miRNAs en un conjunto de sujetos de Cohorte Cantabria, para así comprobar su reproducibilidad y validez como herramienta de diagnóstico precoz del cáncer de mama.
Título: Análisis de respuesta inmunitaria en distintas situaciones inmunizantes durante la pandemia en una cohorte prospectiva (Cohorte Cantabria). Estrategias de futuro en la COVID-19
Finalidad: Determinar la duración de la protección que confiere la vacunación frente al virus SARS-CoV-2, causante de la COVID-19, en los participantes de Cohorte Cantabria.
Finalidad: Determinar la duración de la protección que confiere la vacunación frente al virus SARS-CoV-2, causante de la COVID-19, en los participantes de Cohorte Cantabria.
Detalles y descripción científica
Más información del proyecto aquí.
Investigador principal: Dr. Marcos López Hoyos
Agencia financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 147.620 €
Resolución: AES 2022: PI22/01715
El objetivo del estudio será la caracterización en profundidad de la respuesta inmune frente a la infección por SARS-CoV-2 en adultos del proyecto Cohorte de Cantabria. Se trata de una cohorte polivalente de Medicina Personalizada con más de 23.000 voluntarios reclutados en menos de 2 años. A diferencia de los ensayos clínicos, en esta cohorte existe una combinación de diferentes entornos de infección natural, vacunación y reinfección, para evaluar la duración de la inmunidad con respecto a la exposición al virus SARS-CoV-2. El estudio de la disminución de la respuesta inmune en las diferentes combinaciones permitirá definir mejor la estrategia de vacunación frente al virus SARS-CoV-2 con un claro potencial de traducción en los próximos años respecto a las estrategias de vacunación frente a la COVID-19. Además, el desarrollo de características autoinmunes en pacientes con COVID-19, así como en sujetos vacunados, ayudará a comprender mejor los posibles efectos secundarios y adversos derivados de la infección por SARS-CoV-2 y/o la vacunación contra el SARS-CoV-2 en el largo plazo y posiblemente responsable del llamado COVID persistente, aún no bien definido. Los hallazgos de este proyecto traerán conclusiones importantes para combatir el SARS-CoV-2 y caracterizar los aspectos clave de la memoria inmunológica.
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Título: De la medicina reactiva a la predictiva en NAFLD: Identificación de una nueva firma de progresión de NAFLD inicial
Finalidad: Determinar nuevos marcadores de inflamación presentes en la enfermedad del hígado graso no asociada al consumo de alcohol (NAFLD, de sus siglas en inglés) y así prevenir el avance de la patología.
Finalidad: Determinar nuevos marcadores de inflamación presentes en la enfermedad del hígado graso no asociada al consumo de alcohol (NAFLD, de sus siglas en inglés) y así prevenir el avance de la patología.
Detalles y descripción científica
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Investigador principal: Dr. Javier Crespo
Agencia financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 123.178,00 €
Resolución: AES 2022: PI22/01853
La enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD) es un trastorno complejo y heterogéneo en cuanto a las causas subyacentes, presentación, curso evolutivo y pronóstico. Muchos son los factores que influyen en la progresión de NAFLD y se considera una condición multisistémica donde las patologías cardiovasculares son la principal causa de enfermedad y mortalidad. El estadio más avanzado de NAFLD acentúa el proceso de cicatrización como respuesta al daño hepático (fibrosis), el cual es un importante predictor de la mortalidad en pacientes con NAFLD. Actualmente, existe la necesidad de desarrollar nuevas herramientas de predicción de la progresión de NAFLD para proporcionar un manejo adecuado que pueda reducir la mortalidad. El objetivo final de este proyecto es mejorar la salud y la calidad de vida de los pacientes con NAFLD. Este proyecto centrado en el paciente pretende cambiar un concepto clásico, pasando de la medicina reactiva a la medicina predictiva y la promoción de la salud. En este sentido, el desarrollo de biomarcadores capaces de detectar la inflamación antes de que comience el proceso fibrótico permitirá hacer una Medicina de Precisión que anticipe el desarrollo de enfermedad hepática significativa.
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Título: Descubrimiento de biomarcadores de inflamación crónica que definan las etapas clave de la transición de sano a NASH (esteatohepatitis no alcohólica) para fundamentar estrategias tempranas de prevención y tratamiento
Finalidad: Determinar nuevos marcadores de inflamación presentes en la enfermedad del hígado graso avanzada (NASH, de sus siglas en inglés) para mejorar el abordaje de esta patología en los participantes de Cohorte Cantabria.
Finalidad: Determinar nuevos marcadores de inflamación presentes en la enfermedad del hígado graso avanzada (NASH, de sus siglas en inglés) para mejorar el abordaje de esta patología en los participantes de Cohorte Cantabria.
Detalles y descripción científica
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Agencia financiadora: Comisión Europea (Programa HORIZON)
Financiación: 6.348.927,28 €
Resolución: Proyecto Halt-RONIN
La enfermedad del hígado graso es una enfermedad crónica multifactorial que afecta a 1 de cada 4 personas y supone una importante carga personal, socioeconómica y sanitaria, especialmente en la fase más avanzada y grave de la enfermedad. A pesar del grave impacto negativo de la enfermedad en la sociedad, esta patología sigue siendo difícil de diagnosticar y tratar. Por lo tanto, este proyecto tiene como objetivo descubrir los desencadenantes tempranos de la enfermedad y sus mecanismos de progresión para la mejora de los métodos de detección existentes, un plan para difundir nuevas estrategias de intervención personalizadas y el descubrimiento de nuevos fármacos. De este modo, los profesionales de la salud dispondrán de las herramientas y los conocimientos necesarios para diagnosticar y establecer pautas de prevención y tratamiento. Así, a largo plazo, este proyecto reducirá el número de pacientes con formas graves de la enfermedad y proporcionará estrategias para mejorar la evolución de los pacientes. Para su desarrollo, colaboran investigadores de diferentes instituciones españolas y europeas. Cohorte Cantabria cederá a los investigadores responsables, de forma pseudoanonimizada, datos clínicos y muestras biológicas.
Título original (inglés): Discovering chronic inflammation biomarkers that define key stages in the Healthy-to-NASH (non-alcoholic steatohepatitis) transition to inform early prevention and treatment strategies
Título original (inglés): Discovering chronic inflammation biomarkers that define key stages in the Healthy-to-NASH (non-alcoholic steatohepatitis) transition to inform early prevention and treatment strategies
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Título: Prevalencia y caracterización de la Hipertransaminasemia Asociada al Déficit de ACOX2 (HADA) en la población de Cantabria. Proyecto ANJANA
Finalidad: Precisar la prevalencia de HADA, una enfermedad genética poco frecuente, entre los participantes de Cohorte Cantabria.
Finalidad: Precisar la prevalencia de HADA, una enfermedad genética poco frecuente, entre los participantes de Cohorte Cantabria.
Detalles y descripción científica
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Investigadora principal: Dra. Marta Alonso Peña
Agencia financiadora: Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL)
Financiación: 8.500 €
Resolución: Proyecto Anjana (HADA-Cantabria)(NVAL 22/04)
La hipertransaminasemia es un hallazgo frecuente en las analíticas realizadas de rutina, y que generalmente traduce la existencia de una lesión del hígado por algún fármaco o la presencia de enfermedad hepática de origen metabólico. No obstante, se desconoce la causa de hasta el 15% del total de casos de hipertransaminasemia persistente en adultos. La Hipertransaminasemia Asociada al Déficit de ACOX2 (HADA) es una enfermedad rara de reciente descubrimiento consecuencia de una alteración hereditaria. En la actualidad, se han identificado cinco familias afectadas, dos de ellas residentes en Cantabria. Por ello, este proyecto, financiado gracias a la convocatoria Next-Val del IDIVAL, estudiará la prevalencia de las mutaciones causantes de HADA en los participantes de Cohorte Cantabria que tengan una historia de hipertransaminasemia recurrente, lo que ayudará a identificar nuevos casos y aumentará el conocimiento sobre la evolución, diagnóstico y tratamiento de esta patología. Cohorte Cantabria cederá a los investigadores responsables, de forma pseudoanonimizada, datos clínicos y muestras de ADN que permitirán la realización del estudio genético.
Más información del proyecto aquí.
Título: Proyecto FOCUS
Finalidad: Detectar y, de ser necesario, tratar la infección por virus de la hepatitis (B y C) y por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) entre todos los participantes de Cohorte Cantabria.
Finalidad: Detectar y, de ser necesario, tratar la infección por virus de la hepatitis (B y C) y por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) entre todos los participantes de Cohorte Cantabria.
Detalles y descripción científica
Empresa colaboradora: Gilead Sciences S.L.U.
Financiación: 190.000 €
Resolución: Proyecto FOCUS
El Programa FOCUS puesto en marcha por el Grupo Gilead es una iniciativa de salud pública de apoyo colaborativo para mejorar en última instancia la prevención, el diagnóstico y la atención de las infecciones por virus de transmisión sanguínea. Gilead Sciences es una compañía biofarmacéutica que, en cumplimiento de su compromiso con la investigación en salud, desea contribuir al desarrollo de actividades de investigación, formación, promoción en salud y humanización de espacios en infraestructuras sanitarias en Cantabria. Este convenio de colaboración con el Servicio Cántabro de Salud es de naturaleza no comercial y se centra en la prevención, diagnóstico y asistencia mediante la realización de pruebas de detección del virus de la inmunodeficiencia humana («VIH»), el virus de la hepatitis B («VHB») y el virus de la hepatitis C («VHC») en la población cántabra.